파브리병 원인 증상 치료
이번 글에서는 파브리병의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 생활 관리에 대해 자세히 알아보겠습니다. 파브리병(Fabry disease)은 드문 유전 질환으로, 리소좀의 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 이 질환은 여러 기관에 영향을 미치며, 조기 진단과 적절한 관리는 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다. 파브리병 원인, 증상, 진단 방법, 치료법, 그리고 생활 관리1. 파브리병의 원인파브리병은 알파-갈락토시다아제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 리소좀에서 특정 지질인 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)를 분해하는 역할을 합니다. 효소가 부족하면 GL-3가 축적되어 다양한 조직과 기관에 손상을 일으킵니다.1.1 유전적 요인파브리병..
2024. 7. 10.