골격형성부전증1 골격형성부전증: 뼈의 취약성을 유발하는 유전 질환 골격형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환으로, 콜라겐 생성에 이상이 생겨 뼈의 강도가 약해지는 것이 특징입니다. 이 질환은 매우 희귀하며, 전 세계적으로 약 2만 명 중 1명의 비율로 발생합니다.골격형성부전증의 원인, 증상, 진단 및 치료 방법골격형성부전증의 원인골격형성부전증은 주로 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 콜라겐이라는 단백질을 생성하는 데 중요한 역할을 합니다. 콜라겐은 뼈, 피부, 인대 등 여러 조직의 구조를 유지하는 데 필수적입니다. 유전적 돌연변이로 인해 콜라겐이 제대로 생성되지 않으면 뼈가 약해지고 쉽게 부러지게 됩니다.주요 증상골격형성부전증의 증상은 환자의 유형에 따라 다양하게 나.. 2024. 7. 8. 이전 1 다음